Hoe werken we?

We diagnosticeren en behandelen patiënten met primaire en verworven immuundeficiënties, immuundysregulatie syndromen en onbegrepen systeemziekten, op de poliklinieken kinderimmunologie en interne geneeskunde-klinische immunologie. Onze zorg is geconcentreerd op locatie AMC/Meibergdreef van het Amsterdam UMC.

Patiënten

Patiënten presenteren zich veelal met frequente infecties, waaronder afwijkend verlopende virale, bacteriële of schimmelinfecties. Tevens kunnen patiënten met de verdenking op koortssyndromen, onbegrepen of uitgebreide ontstekingsreacties (auto-inflammatie), en vormen van auto-immuniteit worden verwezen. Dit kan gepaard gaan met laboratoriumafwijkingen zoals een onbegrepen neutropenie, onduidelijke lymfopenie, verlaagde vaccinatieresponsen, vastgestelde hypogammaglobulinemie of positieve auto-immuun serologie.

Diagnostiek

Diagnostiek bestaat uit uitgebreid bloed- en urineonderzoek. Hierbij kunnen we met de nieuwste technieken de afweercellen kunnen doormeten, aangevuld met stimulatie- en functionele testen van deze afweercellen in het laboratorium. Voor genetische diagnostiek maken we ondermeer gebruik van whole exome- en genome sequencing (WES en WGS). Aanvullende beeldvorming en biopten kunnen soms nodig zijn.

Samenwerken

Patiënten worden gezien door een (kinder-) immunoloog of infectioloog (i.o.) en afhankelijk van het klinisch probleem ook door een (kinder-) longarts of hematoloog van het immuundeficiëntie en immuundysregulatie team. Wekelijks worden patiënten en de immunologische diagnostiek besproken in teamverband, waarbij ook de laboratoriumspecialisten immunologie, (kinder-) longarts en hematoloog aanwezig zijn. Daarnaast wordt in een additionele immunogenetica bespreking patiënten en de gevonden genetische bevindingen in teamverband besproken worden om de betekenis, confirmatie en rapportage en eventueel aanvullend onderzoek af te stemmen. Bij dit overleg zijn ook de laboratoriumspecialisten genetica en klinisch geneticus aanwezig. Patiënten die in aanmerking komen voor ingrijpende behandelingen zoals stamceltransplantatie worden besproken in een aparte bespreking met immunologen en transplantatie-hematologen. We werken ook samen met buitenlandse centra in de VS (National Institute of Health/NIH) en Engeland (University College London/UCL).

Behandeling

Soms blijft de verwijzing voor een diagnostisch gesprek of onderzoek beperkt tot een eenmalig bezoek. Veelal vindt behandeling echter plaats als ‘shared care’ met de algemeen kinderarts of internist in het verwijzend ziekenhuis. Hierbij zal de patiënt op gezette tijden voor de follow-up monitoring worden gezien in het Amsterdam UMC, in nauwe afstemming tussen de algemeen kinderarts/internist elders en de kinderimmunoloog-infectioloog/internist-immunoloog of infectioloog van het Amsterdam UMC. Bij complexe afweerproblematiek zal de patiënt voor uitgebreide diagnostiek en behandeling in het Amsterdam UMC zelf in zorg komen.

Indien immunoglobulinesuppletie is geïndiceerd, kunnen we dit intraveneus toedienen op de dagbehandeling of in het lokale ziekenhuis. Tevens kunnen patiënten worden behandeld met subcutane toediening van immunoglobulines in de thuissituatie indien daarvoor een reële optie bestaat. Bij specifieke genetische afwijkingen bieden we, indien beschikbaar, specifieke therapieën aan, zoals bijvoorbeeld abatacept bij CTLA4-haploinsufficientie.

Op indicatie wordt therapie in de vorm van beenmerg- of hematopoietische stamceltransplantatie (HSCT) of, in uitzonderlijke gevallen, gentherapie aangeboden. In de setting van HSCT bij volwassen patiënten werken we samen met de hematologen van het Amsterdam UMC. Voor kinderen werken we nauw samen met de transplantatieafdeling van het LUMC in Leiden.

We diagnose and treat patients with primary and acquired immunodeficiencies, immunodysregulation syndromes, and unexplained systemic diseases at the outpatient clinics for pediatric immunology and internal medicine-clinical immunology. Our care is concentrated at the AMC/Meibergdreef location of Amsterdam UMC.

Patients

Patients often present with frequent infections, including viral, bacterial, or fungal infections that follow an abnormal course. Patients can also be referred with suspected fever syndromes, unexplained or extensive inflammatory reactions (auto-inflammation), and forms of autoimmunity. This may be accompanied by laboratory abnormalities such as unexplained neutropenia, unclear lymphopenia, decreased vaccination responses, confirmed hypogammaglobulinemia, or positive autoimmune serology.

Diagnostics

Diagnostics consist of extensive blood and urine testing. Using the latest techniques, we can measure immune cells, supplemented by stimulation and functional tests of these immune cells in the laboratory. For genetic diagnostics, we utilize methods such as whole exome and genome sequencing (WES and WGS). Additional imaging and biopsies may sometimes be necessary.

Collaboration

Patients are seen by an immunologist or infectious disease specialist (or specialist in training) and, depending on the clinical problem, also by a pulmonologist or hematologist from the immunodeficiency and immunodysregulation team. Patients and immunological diagnostics are discussed weekly in a team setting, which includes laboratory immunology specialists, pulmonologists, and hematologists. Additionally, patients and any genetic findings are discussed in an immunogenetics meeting to coordinate the significance, confirmation, reporting, and any additional research required. Laboratory genetics specialists and clinical geneticists are also present at this meeting. Patients eligible for major treatments such as stem cell transplantation are discussed in a separate meeting with immunologists and transplant hematologists. We also collaborate with international centers in the USA (National Institutes of Health/NIH) and England (University College London/UCL).

Treatment

Sometimes a referral for a diagnostic consultation or investigation is limited to a single visit. However, treatment often takes place as "shared care" with the general pediatrician or internist in the referring hospital. In this case, the patient will be seen at Amsterdam UMC at regular intervals for follow-up monitoring, in close coordination between the general pediatrician/internist elsewhere and the pediatric immunologist-infectious disease specialist or internist-immunologist/infectious disease specialist at Amsterdam UMC. For complex immune issues, the patient will receive care directly at Amsterdam UMC for extensive diagnostics and treatment.

If immunoglobulin supplementation is indicated, we can administer this intravenously at the day treatment center or at the local hospital. Patients can also be treated with subcutaneous administration of immunoglobulins at home if that is a viable option. For specific genetic abnormalities, we offer targeted therapies where available, such as abatacept for CTLA4 haploinsufficiency.

When indicated, therapy is offered in the form of bone marrow or hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) or, in exceptional cases, gene therapy. In the setting of HSCT for adult patients, we collaborate with the hematologists at Amsterdam UMC. For children, we work closely with the transplant department of the LUMC in Leiden.