Hoe werken we?

We diagnosticeren en behandelen patiënten met primaire en verworven immuundeficiënties, immuundysregulatie syndromen en onbegrepen systeemziekten, op de poliklinieken kinderimmunologie en interne geneeskunde-klinische immunologie. Onze zorg is geconcentreerd op locatie AMC/Meibergdreef van het Amsterdam UMC.

Patiënten

Patiënten presenteren zich veelal met frequente infecties, waaronder afwijkend verlopende virale, bacteriële of schimmelinfecties. Tevens kunnen patiënten met de verdenking op koortssyndromen, onbegrepen of uitgebreide ontstekingsreacties (auto-inflammatie), en vormen van auto-immuniteit worden verwezen. Dit kan gepaard gaan met laboratoriumafwijkingen zoals een onbegrepen neutropenie, onduidelijke lymfopenie, verlaagde vaccinatieresponsen, vastgestelde hypogammaglobulinemie of positieve auto-immuun serologie.

Diagnostiek

Diagnostiek bestaat uit uitgebreid bloed- en urineonderzoek. Hierbij kunnen we met de nieuwste technieken de afweercellen kunnen doormeten, aangevuld met stimulatie- en functionele testen van deze afweercellen in het laboratorium. Voor genetische diagnostiek maken we ondermeer gebruik van whole exome- en genome sequencing (WES en WGS). Aanvullende beeldvorming en biopten kunnen soms nodig zijn.

Samenwerken

Patiënten worden gezien door een immunoloog of infectioloog (i.o.) en afhankelijk van het klinisch probleem ook door een longarts of hematoloog van het immuundeficiëntie en immuundysregulatie team. Wekelijks worden patiënten en de immunologische diagnostiek besproken in teamverband, waarbij ook de laboratoriumspecialisten immunologie, longarts en hematoloog aanwezig zijn. Daarnaast wordt in een additionele immunogenetica bespreking patiënten en de gevonden genetische bevindingen in teamverband besproken worden om de betekenis, confirmatie en rapportage en eventueel aanvullend onderzoek af te stemmen. Bij dit overleg zijn ook de laboratoriumspecialisten genetica en klinisch geneticus aanwezig. Patiënten die in aanmerking komen voor ingrijpende behandelingen zoals stamceltransplantatie worden besproken in een aparte bespreking met immunologen en transplantatie-hematologen. We werken ook samen met buitenlandse centra in de VS (National Institute of Health/NIH) en Engeland (University College London/UCL).

Behandeling

Soms blijft de verwijzing voor een diagnostisch gesprek of onderzoek beperkt tot een eenmalig bezoek. Veelal vindt behandeling echter plaats als ‘shared care’ met de algemeen kinderarts of internist in het verwijzend ziekenhuis. Hierbij zal de patiënt op gezette tijden voor de follow-up monitoring worden gezien in het Amsterdam UMC, in nauwe afstemming tussen de algemeen kinderarts/internist elders en de kinderimmunoloog-infectioloog/internist-immunoloog of infectioloog van het Amsterdam UMC. Bij complexe afweerproblematiek zal de patiënt voor uitgebreide diagnostiek en behandeling in het Amsterdam UMC zelf in zorg komen.

Indien immunoglobulinesuppletie is geïndiceerd, kunnen we dit intraveneus toedienen op de dagbehandeling of in het lokale ziekenhuis. Tevens kunnen patiënten worden behandeld met subcutane toediening van immunoglobulines in de thuissituatie indien daarvoor een reële optie bestaat. Bij specifieke genetische afwijkingen bieden we, indien beschikbaar, specifieke therapieën aan, zoals bijvoorbeeld abatacept bij CTLA4-haploinsufficientie.

Op indicatie wordt therapie in de vorm van beenmerg- of hematopoietische stamceltransplantatie (HSCT) of, in uitzonderlijke gevallen, gentherapie aangeboden. In de setting van HSCT bij volwassen patiënten werken we samen met de hematologen van het Amsterdam UMC. Voor kinderen werken we nauw samen met de transplantatieafdeling van het LUMC in Leiden.